学术百科

晶芯 ® 十五项遗传性耳聋相关基因  检测试剂盒

（微阵列芯片法）

                                                早发现           早干预          早预防

博奥生物集团有限公司

北京博奥晶典生物技术有限公司

临床背景

耳聋出生缺陷情势严峻

◆    我国每年新增 3.5 万先天性聋儿
◆    每年还将新增 3~5 万的迟发性、药物性耳聋患儿
◆    90% 的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭  

耳聋相关基因突变是导致耳聋最大的病因

筛查耳聋基因是预防耳聋出生缺陷的最有效手段

◆ 新生儿筛查耳聋基因，耳聋早发现早诊断早干预

◆ 产前筛查耳聋基因，有效评估生育聋儿风险

◆ 高危人群筛查耳聋基因，显著降低后代耳聋风险                                       

产品介绍

晶芯 ® 十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微阵列芯片法）采用多重等位基因特异性 PCR 与通用芯  片相结合（ASPUA）技术，同时检测人全血基因组 DNA 中 GJB2 、SLC26A4 、12S rRNA 、 GJB3 基因  共 15 个位点。

临床应用

产品特点

◆ 覆盖全面：同时检测四个基因 15 个位点

◆ 快速方便：5 小时完成实验，自动打印临床报告

◆ 灵敏度高：最低可检测 3ng/uL 人基因组 DNA

◆ 适用性广：适用于干血片、人全血、口腔拭子等样品

检测流程

耳聋战略峰会

2008年6月 21 日，中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会  在清华大学召开。

科技部、卫生部、国家人口与计划生育委员会、中国残疾人联合  会等国家相关部门领导及相关领域的院士、专家，会同来自中国人民  解放军总医院（301 医院）、北京协和医院、北京同仁医院、吉林大  学第一医院等全国各地三十多家大型三级甲等综合医院临床专家及其  他相关单位的专家代表近 80 人参加了此次会议并达成一致共识：

“实施遗传性耳聋的整体预防依赖于高效、可靠并符合中国人群的耳聋遗传特征的检测技术，  以基因芯片为代表的耳聋基因诊断新技术具有较高的科学性和推广价值。”

公司简介

博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程  研究中心（简称“博奥生物"）成立于 2000 年，拥有65,000 平方米的研发、生产、运营和服务设施，在美国加州、香港、成都、北京分别投资建设了多个全资子公司。博奥生物致力于为生命科学与集成医疗（包括预测、预防和个体化医疗 ）领域开发和提供创新性技术、产品和服务。

北京博奥晶典生物技术有限公司是博奥生物集团子公司之一，主要为生物芯片等平台在国内外临床诊断、科研服务以及科研仪器等领域的应用提供产品和服务。

用户网络

产品简要信息

『产品名称』

晶芯 ® 十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒

（微阵列芯片法）

『包装规格』  24 人份I盒

『预期用途』  本试剂盒用于检测从干血片、人全血等样品中提取获得的  人基因组 DNA 中与遗传性耳聋相关的 4 个基因 15 个位点。

『产品有效期』

试剂盒 A 部分于 2-8C避光保存；试剂盒 B 部分于 -20C  避光保存。

有效期 6 个月。

『医疗器械生产企业许可证编号』  京药监械生产许 20040041 号

『医疗器械注册证书编号』

国食药监械 （ 准 ） 字 2014 第 3400832 号