基因检测

耳聋基因检测

 

 

 

 

 

耳聋基因检测的应用实践

-晶芯 ® 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒
(微阵列芯片法)

 

 

                                                          早发现           早干预          早预防

 
维旭生物科技有限公司
博奥生物集团有限公司
北京博奥晶典生物技术有限公司
 
  • 听力残疾居我国残疾之首

我国残疾人群:8296万     听力残疾人群:2780万

数据来自:《中国听力残疾人群现状及致残原因分析》,中华流行病学杂志,29(7), 2008

 

  • 关注耳聋出生缺陷

  • 我国每年新增聋儿现状

•每年新增3.5万先天性聋儿[1]
•每年新增3~5万迟发性聋儿[2]

90%聋儿的出生于听力正常家庭

1.中国出生缺陷报告(2012)
2.中国听力论坛(2013)
  • 耳聋的病因

  • 流行病学调查揭示四大致聋基因

流调单位:301医院聋病分子诊断中心
流调范围:全国 28 个省市
样品规模:10880 例

正常人群中携带耳聋基因突变者有5%~6%

  • 先天性耳聋基因GJB2

 

  • “一巴掌打聋基因”SLC26A4

 

  • 大前庭水管综合征患者生活指导 

  • “一针致聋”基因12SrRNA

  • 21人中有18人药物性耳聋基因用药致聋

  • 药物性耳聋可以主动预防

所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者,都将终身禁用上面所列所有的氨基糖苷类药物,避免“一针致聋”的发生。

  • 后天高频聋基因GJB3

  • 晶芯 ® 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)

  • 第三方大样本临床验证——安全可靠

  • 报告单直接给出临床提示

  • 产前筛查耳聋基因,预防耳聋出生缺陷

  • 产前筛查耳聋基因

  • 产前筛查流程

  • 战略合作,防聋控聋

中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心

  • 耳聋基因病例分析
  • 耳聋基因检测临床指导
  • 耳聋基因遗传咨询

中国聋儿康复研究中心

  • 聋儿康复咨询
  • 语言康复训练指导
  • 三级预防 阻断遗传聋

  • 检测量超100万例